Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) är ett sällsynt hudtillstånd som överförs genom familjer. Det påverkar hud, hår, ögon, tänder och nervsystemet.

IP orsakas av en X-kopplad dominerande genetisk defekt som uppstår på en gen som kallas IKBKG.

Eftersom genfelet uppträder på X-kromosomen, ses tillståndet oftast hos kvinnor. När det förekommer hos män är det vanligtvis dödligt hos fostret och resulterar i missfall.

Med hudsymtom finns det fyra steg. Spädbarn med IP föds med strimmiga, blåsande områden. I steg 2, när områdena läker, förvandlas de till grova stötar. I steg 3 försvinner stöten, men lämnar efter mörk mörk hud, kallad hyperpigmentering. Efter flera år återgår huden till normal. I steg 4 kan det finnas områden med ljusare hud (hypopigmentering) som är tunnare.

IP är associerat med problem i centrala nervsystemet, inklusive:

• Försenad utveckling
• Förlust av rörelse (förlamning)
• Intellektuell funktionshinder
• Muskelryckningar
• Krampanfall

Människor med IP kan också ha onormala tänder, håravfall och synproblem.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning, titta på ögonen och testa muskelrörelser.

Det kan finnas ovanliga mönster och blåsor på huden, liksom benavvikelser. En synundersökning kan avslöja grå starr, strabismus (korsade ögon) eller andra problem.

För att bekräfta diagnosen kan dessa tester göras:

• Blodprov
• Hudbiopsi
• CT- eller MR-skanning av hjärnan

Det finns ingen specifik behandling för IP. Behandlingen riktar sig till de enskilda symptomen. Till exempel kan glasögon behövas för att förbättra synen. Läkemedel kan ordineras för att hjälpa till att kontrollera kramper eller muskelspasmer.

Dessa resurser kan ge mer information om IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Hur bra en person gör beror på svårighetsgraden av centrala nervsystemets inblandning och ögonproblem.

Ring din leverantör om:

• Du har en familjehistoria av IP och överväger att få barn
• Ditt barn har symtom på denna störning

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för de med en familjehistoria av IP som överväger att få barn.

Bloch-Sulzberger syndrom; Bloch-Siemens syndrom

• Incontinentia pigmenti på benet
• Incontinentia pigmenti på benet

Islam MP, Roach ES. Neurokutana syndrom. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoser och medfödda anomalier. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews hudsjukdomar: klinisk dermatologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 27.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatoser och allierade tillstånd. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 45.